癌癥是否會直接遺傳一直是個備受關(guān)注的話題。實際上，癌癥并非直接遺傳，但家族成員中多人患癌與遺傳有一定關(guān)聯(lián)。在某些家族中，多人罹患癌癥的現(xiàn)象讓人不禁聯(lián)想到遺傳的潛在影響。

如林奇綜合征，又稱遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌綜合征（HNPCC)，是一種易發(fā)生結(jié)直腸癌、子宮內(nèi)膜癌及其他癌癥的遺傳性疾病。患者體內(nèi)特定的基因突變會直接影響身體細胞的正常功能，使細胞更容易發(fā)生異常增生和癌變。因此，林奇綜合征患者及其家族成員患癌的風(fēng)險會顯著增加。

確診林奇綜合征

近期，陳先生（化名）因出現(xiàn)便血癥狀前往醫(yī)院接受檢查。經(jīng)腸鏡、活檢病理等相關(guān)檢查，確診“原發(fā)性結(jié)腸癌、林奇綜合征”。

醫(yī)生告訴陳先生，林奇綜合征是一種具有家族遺傳性的疾病。為更好地了解和管理這一病癥，醫(yī)生建議陳先生在家族病史中進行溯源，構(gòu)建詳細的家族譜系，以掌握家族中不同成員所患癌癥的類型。同時，建議家族中相關(guān)成員都應(yīng)該進行基因檢測，以便盡早采取預(yù)防措施。

四代人的癌癥陰影

經(jīng)過深入的家族溯源后，陳先生了解到他所患的原發(fā)性結(jié)腸癌及其伴隨的林奇綜合征，均源于母親家族的遺傳。他的外公因該病不幸去世，而曾祖母也曾遭受這一病痛的折磨。幸運的是，陳先生的兒子并未遺傳到林奇綜合征，意味著這個家族歷經(jīng)四代人以上的癌癥陰影，終于在他這一代得到了阻截。對此，陳先生感慨萬分，他認為科技的進步是阻斷家族遺傳性疾病傳遞的關(guān)鍵。

此外，陳先生還希望通過自己的經(jīng)歷提醒所有與他有類似家族遺傳病史的人，務(wù)必重視這個問題，盡早進行相關(guān)的篩查和基因檢測。這樣的預(yù)防措施不僅可以保護自己和家人的健康，還能避免悲劇再次發(fā)生。

什么是林奇綜合征？

林奇綜合征，亦稱Lynch綜合征，是一種常染色體顯性遺傳性腫瘤綜合征，由錯配修復(fù)基因的胚系突變所致。這種綜合征可能導(dǎo)致結(jié)直腸及胃、小腸、肝膽、膀胱、輸尿管、卵巢、子宮、皮膚等多個部位發(fā)生腫瘤。

盡管林奇綜合征并不一定會導(dǎo)致 人患癌，但患癌的風(fēng)險會明顯升高。

林奇綜合征與結(jié)直腸癌關(guān)聯(lián)最為緊密，林奇綜合征終身患結(jié)直腸癌風(fēng)險高達82%，平均發(fā)病年齡為44歲。

林奇綜合征女性一生中患子宮內(nèi)膜癌的風(fēng)險約為60%，平均發(fā)病年齡約為50歲。

林奇綜合征患胃癌的風(fēng)險約為13%，平均發(fā)病年齡為56歲。

大部分林奇綜合征都是由父母遺傳的，若父母中有1個林奇綜合征，其子女患林奇綜合征的概率都是50%。

如何發(fā)現(xiàn)和診斷林奇綜合征？

如家族中出現(xiàn)以下情況，則考慮是否患有林奇綜合征。

1. 家系中至少2例組織病理學(xué)確診的結(jié)直腸癌患者，且有至少2例屬于一級親屬。
2. 家系中至少1例多發(fā)性結(jié)直腸癌患者（包括腺瘤）。
3. 家系中至少1例結(jié)直腸癌患者且發(fā)病年齡小于50歲。
4. 家系中至少1例林奇綜合征相關(guān)的腸外惡性腫瘤。

目前林奇綜合征診斷的標準是胚系基因檢測，如果胚系基因檢測到林奇綜合征的病變基因，就可以診斷為林奇綜合征。

確診林奇綜合征后應(yīng)怎么辦？

1.隨訪檢查

家族成員有確診林奇綜合征的，要對家族的患病情況進行溯源，家族成員應(yīng)完善遺傳相關(guān)基因檢測，并根據(jù)是否攜帶致病基因進行隨訪，早發(fā)現(xiàn)早診斷。

2.避免遺傳

林奇綜合征患者找到了明確的致病性胚系基因突變，可以通過生殖醫(yī)學(xué)的手段，阻止這個疾病遺傳給下一代。

3.做好預(yù)防

環(huán)境因素和生活習(xí)慣也會影響林奇綜合征相關(guān)癌癥的發(fā)生率和發(fā)病年齡，應(yīng)減少各種危險因素，如控制體重、合理膳食、適量運動、戒煙限酒，可降低林奇綜合征相關(guān)癌癥的發(fā)生率和發(fā)病年齡。